Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна: Гомоцистеин - Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

Перейти к содержимому

Данный раздел форума не является медицинским пособием.
Все рекомендации, предложенные пользователями форума, ОБЯЗАТЕЛЬНО должны быть согласованы с лечащим врачом- специалистом.

Вы можете задать вопрос врачам волонтёрам ВБО "Даун Синдром" кликнув по иконке
  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

Гомоцистеин

#1 Пользователь офлайн   Мама Ира 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 871
  • Регистрация: 05 Сентябрь 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Нежин, Черниговская обл.
  • Имя ребёнка:Полина
  • Дата рождения ребенка:01-07-2011

Отправлено 23 Ноябрь 2011 - 19:27

Сегодня были у генетика, забрали результат кариотипирования. Поскольку транслокации нет, то генетик сказала, что нам с мужем подобный анализ делать не нужно. но сказала, что можно сделать анализ на уровень гомоцистеина, вроде бы как в последнее время есть предположение, что его зашкаливание у мамы может быть причиной СД у ребенка. порылась в интернете,

Цитата

3) Повышенная концентрация гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия)
Известно, что мутация С677Т сопровождается гипергомоцистеинемией (ГГЦ)- повышением в крови уровня гомоцистеина. Доказана роль ГГЦ в патогенезе раннего инфаркта миокарда и тромбоваскулярной болезни, развитии тромбоза глубоких и поверхностных вен, тромбоза сонных артерий, болезни Крона, некоторых психических заболеваний (эпилепсия) и др. Имеются данные о связи ГГЦ с развитием синдрома Дауна. В последние же годы, ГГЦ связывают с акушерской патологией, включая привычные выкидыши, гестозы плацентарную недостаточность, задержку внутриутробного развития плода, врожденные пороки развития, дефекты нервной трубки плода, расщелины губы и неба, некоторые виды врожденных пороков сердца и почек).

вся статья здесь

делал ли кто-нибудь такой анализ?
Изображение
Изображение
0

#2 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 23 Ноябрь 2011 - 22:41

мы ребенку сделали две недели назад. Превышение референтного значения в полтора раза; т.к. анализ платный и в сторонней лаборатории (генетики его пока не делают), то себе делать не собираюсь, да и зачем.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#3 Пользователь офлайн   Nat 

  • Стали на лыжи... Впервые, оба)))
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 1 317
  • Регистрация: 06 Сентябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Краков, Польша
  • Интересы:Хочу научиться кататься на коньках :-)
  • Имя ребёнка:Артурчик
  • Дата рождения ребенка:08-05-2009

Отправлено 24 Ноябрь 2011 - 00:28

Маша, а кто вам сказал его делать и в чем необходимость?
Мы Наташа и Артур - семейка веселых и позитивных)))

ИзображениеИзображение

Блог мамы Мой маленький король Артур пишу тут, аж когда стыдно станет, что забыла))) но мне редко становится стыдно

Изображение

Подсела на хорошие привычки и всем советую!!!
0

#4 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 24 Ноябрь 2011 - 00:56

Я толком ничего не поняла. Назначил его генетик, т.к. у нас появились 2 лаборатории, которые его делают (в Киеве и Днепре они есть - первая называется Дила, а второе название я не запомнила). Кажется, связано с обменом веществ. Помнится, генетик говорила, что этот показатель на протяжении жизни не меняется, т.к. можно один раз сделать анализ и все.

Пока нам сказали купить витамин В6 в таблетках (приобрели в России, т.к. в Украине продается только раствор для инъекций), фолиевую кислоту и ввести некоторые ограничения в питании. Все уточню у генетика 29-го и отпишусь.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#5 Пользователь офлайн   Мама Ира 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 871
  • Регистрация: 05 Сентябрь 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Нежин, Черниговская обл.
  • Имя ребёнка:Полина
  • Дата рождения ребенка:01-07-2011

Отправлено 24 Ноябрь 2011 - 09:42

Просмотр сообщенияNevestka (24 Ноябрь 2011 - 00:56) писал:

Я толком ничего не поняла. Назначил его генетик, т.к. у нас появились 2 лаборатории, которые его делают (в Киеве и Днепре они есть - первая называется Дила, а второе название я не запомнила). Кажется, связано с обменом веществ. Помнится, генетик говорила, что этот показатель на протяжении жизни не меняется, т.к. можно один раз сделать анализ и все.

Пока нам сказали купить витамин В6 в таблетках (приобрели в России, т.к. в Украине продается только раствор для инъекций), фолиевую кислоту и ввести некоторые ограничения в питании. Все уточню у генетика 29-го и отпишусь.


хм. а я так поняла, что меняется и как-то зависит от витаминов группы В (поэтому видишь вам его и назначили). гипергомоцистеин влияет на мейотическое расхождение хромосом, следствием чего и есть синдром Дауна у ребенка. поэтому генетик посоветовала сделать этот анализ мне, а не Полине, но не настаивала.
а вообще я про это первый раз слышала и бы ла "не в теме", поэтому даже толком расспросить ее не могла.
Маша, узнай, пожалуйста, все по максимуму!!!
Изображение
Изображение
0

#6 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 24 Ноябрь 2011 - 14:53

Ира, вот и я не в теме. Может, чего-то напутала, но мне такой вариант (с "поправимостью" ситуации), конечно, намного больше нравится, чем неизбежное не в порядке, и точка. Вам предложили сделать анализ, видимо, поскольку вы совсем малыши и еще актуален вопрос, почему так случилось, мне же предлагали такой анализ только для дочери. Конечно, все узнаю и опишу, мне и самой прямо горит узнать.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#7 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 28 Ноябрь 2011 - 15:08

Интересно, интересно... впервые услышала про гомоцистеин. подобный анализ не делали, не предлагали ни мне ни ребенку. когда планировала беременность на протяжении 2-х лет пила фолиевую кислоту, в1, в6 через день внутримышечно кололи с первого дня менстр.цикла 10 дней, ежемесячно. наверное что-то с этим связано. в принципе программа планирования как раз и была рассчитана на уменьшение риска генетич. мутации.

#8 Пользователь офлайн   Мама Ира 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 871
  • Регистрация: 05 Сентябрь 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Нежин, Черниговская обл.
  • Имя ребёнка:Полина
  • Дата рождения ребенка:01-07-2011

Отправлено 28 Ноябрь 2011 - 19:29

вот те на! а мне генетик говорит, будете следующего планировать, полтора месяца с мужем фолиевую кислоту попейте. :rolleyes:/>/>/>
Изображение
Изображение
0

#9 Пользователь офлайн   Yulia_N 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 271
  • Регистрация: 09 Февраль 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Дима
  • Дата рождения ребенка:06-07-2010

Отправлено 28 Ноябрь 2011 - 21:35

сколько врачей - столько и мнений, а ты сиди и думай: "Что делать?" :rolleyes:/>/>/>
0

#10 Пользователь офлайн   290272.irina 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 1 550
  • Регистрация: 23 Май 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Бровары,Киевская обл.
  • Имя ребёнка:Никитка
  • Дата рождения ребенка:19.07.2010

Отправлено 28 Ноябрь 2011 - 22:17

Просмотр сообщенияYulia_N (28 Ноябрь 2011 - 21:35) писал:

сколько врачей - столько и мнений, а ты сиди и думай: "Что делать?" :rolleyes:/>/>/>

Перед планируемой беременностью сдают анализы,и исходя из них назначают витаминный комплекс,поэтому и время приёма фолиевой кис-ты разный.В идеале 2-3 месяца перед план.бер. обоим супругам.
0

#11 Пользователь офлайн   ЛеВик 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 1 053
  • Регистрация: 12 Август 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Интересы:Фитнес, вязание
  • Имя ребёнка:Леонид
  • Дата рождения ребенка:17-08-2008

Отправлено 28 Ноябрь 2011 - 22:19

Вычитала, что гомоцистеин может быть не инициатором вышеуказанных проявлений, а всего лишь индикатором, я так понимаю однозначных исследований нет , они только ведутся.
0

#12 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 29 Ноябрь 2011 - 12:48

Поговорила с генетиком, она сказала, что повышенный гомоцистеин - это слишком крупные молекулы белка в крови, которые травмируют стенки кровеносных сосудов и еще много всяких неприятностей могут доставить из-за этого. Этот белок локализован на 21-ой хромосоме (как я поняла, это то, о чем писал Бабчик Ю.И. - чрезмерный синтез белка из-за удвоенной хромосомы). Сказала пропить курс витамина В6 и фолиевую кислоту, а в дальнейшем делать упор на продукты, богатые витаминами группы В. Девочки, простите, было много всяких терминов, поэтому я постаралась уловить основное - чем чревато и что делать.

Еще сказала, что сейчас анализ на уровень гомоцистеина они назначают всем беременным, т.к. высокий уровень также может вызвать нерасхождение хромосом или пороки развития у ребенка.

Остальные анализы у нас в норме, прямо изумительные, и биохимия и аминокислоты, а вот гомоцистеин подкачал :blush:/>/>/>
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#13 Пользователь офлайн   Мама Ира 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 871
  • Регистрация: 05 Сентябрь 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Нежин, Черниговская обл.
  • Имя ребёнка:Полина
  • Дата рождения ребенка:01-07-2011

Отправлено 29 Ноябрь 2011 - 17:42

Спасибо, Маша!

Просмотр сообщенияNevestka (29 Ноябрь 2011 - 12:48) писал:

Сказала пропить курс витамина В6 и фолиевую кислоту, а в дальнейшем делать упор на продукты, богатые витаминами группы В. Девочки, простите, было много всяких терминов, поэтому я постаралась уловить основное - чем чревато и что делать.

Пропить ребенку, а не маме?

Просмотр сообщенияNevestka (29 Ноябрь 2011 - 12:48) писал:

Еще сказала, что сейчас анализ на уровень гомоцистеина они назначают всем беременным, т.к. высокий уровень также может вызвать нерасхождение хромосом или пороки развития у ребенка

Интересно, почему уже беременным, а не тем, кто готовится. Ведь потом скорректировать уже не удастся.
Изображение
Изображение
0

#14 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 29 Ноябрь 2011 - 18:07

Просмотр сообщенияМама Ира (29 Ноябрь 2011 - 17:42) писал:

Спасибо, Маша!

Пропить ребенку, а не маме?

Интересно, почему уже беременным, а не тем, кто готовится. Ведь потом скорректировать уже не удастся.

наверное чтобы уменьшить риск мутации в процессе формирования плода. Мутации различные бывают. мало кто обращается за консультацией и обследованием до беременности. многие и во время беременности обследования не проходят.

#15 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 29 Ноябрь 2011 - 18:45

Т.к. мы делали анализ ребенку, то все рекомендации были даны для нее же - диета плюс витамин и фолиевая.

Я просто попутно уточнила, может ли от повышенного уровня гомоцистеина у матери родиться малыш с СД.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#16 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 12 Февраль 2013 - 16:28

еще раз проинтервьюировала другого генетика на предмет диеты по гомоцистеину, написала в катюшкином блоге, дублирую тут. Возвращаясь к теме гомоцистеина, а то расфлудились тут :D/>/>/>

Итак, нельзя:

* твердый сыр;
* мясо жирных сортов (к нам не относится, ибо никакое не едим вообще);
* творог (йогурт - можно, ура!);
* гречку.


Можно и нужно:

* бананы;
* тыквы побольше;
* морковка (если переносима) в любом виде;
* апельсиновый сок (именно сок почему-то), естественно, фреш;
* все оранжевые и красные фрукты и овощи, если есть переносимость;
* зелень;
* овсянка, сэр.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#17 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 12 Февраль 2013 - 17:07

Просмотр сообщенияNevestka (12 Февраль 2013 - 16:28) писал:

еще раз проинтервьюировала другого генетика на предмет диеты по гомоцистеину, написала в катюшкином блоге, дублирую тут. Возвращаясь к теме гомоцистеина, а то расфлудились тут Изображение

Итак, нельзя:

* твердый сыр;
* мясо жирных сортов (к нам не относится, ибо никакое не едим вообще);
* творог (йогурт - можно, ура!);
* гречку.


Можно и нужно:

* тыквы побольше;
* морковка (если переносима) в любом виде;
* апельсиновый сок (именно сок почему-то), естественно, фреш;
* все оранжевые и красные фрукты и овощи, если есть переносимость;
* зелень;
* овсянка, сэр.

о здорово Маша любит овсянку и тыкву и морковный сок (я его беременная и до Машиного первого года пила по банке в день, надо возобновлять употребление)

#18 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 12 Февраль 2013 - 23:23

добавила "банан" в диету )) любимый многими, как я могла забыть?
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#19 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 188
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 04 Март 2013 - 13:26

А кто-то ещё сдавал анализ на гомоцистеин деткам?
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#20 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 04 Март 2013 - 17:45

сегодня разговаривала с одной мамой - смотрю, наши генетики чуть ли не всем назначают этот анализ. Знакомые в Харькове проверяли - у одной девочки вдвое выше верхней границы нормы, у другой - ровно граница. Обе младше Кати, на год и два.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

Поделиться темой:


  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

2 человек читают эту тему
0 пользователей, 2 гостей, 0 скрытых пользователей