Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна: Врач-Генетик. Какие обследование делает? - Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

Перейти к содержимому

Данный раздел форума не является медицинским пособием.
Все рекомендации, предложенные пользователями форума, ОБЯЗАТЕЛЬНО должны быть согласованы с лечащим врачом- специалистом.

Вы можете задать вопрос врачам волонтёрам ВБО "Даун Синдром" кликнув по иконке
  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

Врач-Генетик. Какие обследование делает?

#1 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 16 Март 2013 - 13:04

генетики делают анализы на аминокислоты и обменные процессы в организме (еще "полиморфные сайты", но я не в курсе, что это). Я думаю, что если бы были выявлены с этой стороны неполадки, был бы смысл копать глубже.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#2 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 192
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 17 Март 2013 - 16:59

 Nevestka (16 Март 2013 - 13:04) писал:

генетики делают анализы на аминокислоты и обменные процессы в организме

Маш, это наверно только в Харькове генетики всё это делают, а в других городах генетики, как правило, сделали анализ на кариотип, расшифровали и до свидания.
Мы когда-то хотели с Верой поехать на консультацию к Гречаниной в Харьков, но как-то не доехали.
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#3 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 17 Март 2013 - 17:20

 света (17 Март 2013 - 16:59) писал:

Маш, это наверно только в Харькове генетики всё это делают, а в других городах генетики, как правило, сделали анализ на кариотип, расшифровали и до свидания.
Мы когда-то хотели с Верой поехать на консультацию к Гречаниной в Харьков, но как-то не доехали.


мне это все очень странно, ведь генетики осматривают комплексно, зная проблемы именно детей с синдромом, т.е. обращают внимание на то, на что другие не посмотрят - скажем, эластичность кожи. отправляйте своих генетиков к нашим на повышение квалификации :rolleyes:/>/>
мы сами на консультации у Гречаниной не были, но я пока особого смысла не вижу - ну посмотрит, и чего. Когда мы приехали в Харьков, мне педиатр сказала, что когда к ней попадем, не особо надеяться, а то она может пообещать и операцию по удалению хромосомы из клеток.
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#4 Пользователь офлайн   Мама Ира 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 871
  • Регистрация: 05 Сентябрь 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Нежин, Черниговская обл.
  • Имя ребёнка:Полина
  • Дата рождения ребенка:01-07-2011

Отправлено 17 Март 2013 - 18:36

 света (17 Март 2013 - 16:59) писал:

Маш, это наверно только в Харькове генетики всё это делают, а в других городах генетики, как правило, сделали анализ на кариотип, расшифровали и до свидания.
Мы когда-то хотели с Верой поехать на консультацию к Гречаниной в Харьков, но как-то не доехали.

не только. я тоже на наших генетиков в Чернигове не жалуюсь. всегда еду к ним, если надо направление к тому или иному врачу в областную поликлинику (наша педиатр без диагноза не дает). в последний раз когда были, так я пожаловалась, что у эндокринолога нормального не были, так они позвонили в Чернобыльский фонд (не раз слышала, что там толковый эндокринолог), договорились, нас приняли. кроме того, генетик предложила нам приехать весной, сдать кровь на биохимию и иммунограмму.
Изображение
Изображение
0

#5 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 192
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 17 Март 2013 - 19:27

 Nevestka (17 Март 2013 - 17:20) писал:


мы сами на консультации у Гречаниной не были, но я пока особого смысла не вижу - ну посмотрит, и чего. Когда мы приехали в Харьков, мне педиатр сказала, что когда к ней попадем, не особо надеяться, а то она может пообещать и операцию по удалению хромосомы из клеток.


Мы даже звонили в институт, где Гречанина принимает именно для того чтобы сдать все эти анализы на аминокислоты и т.д. Нам в институте сказали, что нужно взять направления от нашего генетика вроде бы, или ещё из какого-то учреждения, чтобы попасть на приём к генетику в Харькове, не обязательно к самой Гречаниной. Но направления нам такого не дали.

А наша Галаган, наверно, о таких анализах даже и не слышала, по крайней мере, никому их не предлагает. Мы были у генетика 2 раза: первый - она нам озвучила Верочкин кариотип,выписала справку для оформления инвалидности второй - мы с Игорем сдавали себе анализы на кариотип. Оба раза она заводила карточку, спрашивала о всех родственниках и т.п. И всё, больше ничего не предлагала, никаких обследований.
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#6 Пользователь офлайн   Марина 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 173
  • Регистрация: 29 Февраль 12
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Антоша
  • Дата рождения ребенка:27-06-2011

Отправлено 17 Март 2013 - 19:53

 света (17 Март 2013 - 19:27) писал:

А наша Галаган, наверно, о таких анализах даже и не слышала, по крайней мере, никому их не предлагает.

Интересно, почему же нас с мужем усиленно к ней посылали из 5 роддома?! Много самомнения, уверенности в своей правоте и рассказов о дочке, которая "не захотела работать с больными, а только со здоровыми" и это было сказано так, будто бы она, доктор, из милости к нам не ушла в отпуск, не ходит с дочкой на экзамены в вуз (чего, спрашивается?). Ну да ладно, это эмоции. А по сути ведь тоже ничего не сказала - сделайте анализ, я уверена что он будет положительным, направила на платный анализ в клинику при ПАГе. А когда муж пришел к ней с результатом анализа, то был неприятно поражен - она дико скандалила и выгоняла из кабинета какую-то женщину, просящую о справке, прервала прием... Вобщем досиделся он к другому спецу, та предложила назначить лекарства стимулирующие мозговую деятельность, а на вопрос, надо ли это нашему ребенку, ничего точно не ответила, дескать, у нас такая схема, назначаем всем. Он вежливо отказался. А в 4 месяца мы были на обследовании в поликлинике ОХМАТДЕТ и третья генетик просто взяла у нас данные о семье. Очень мило. Более ничего. Вот так мы сами, без врачей и живем. Вроде как в столице.
P.S. Странно было при заполнении карточки Антона, указывать, пила ли я в своей жизни кофе(?), курила ли и т.п. Про кофе очень интересно. Может есть какие-то тайные исследования, которые от народа скрывают?
0

#7 Пользователь офлайн   LenaZ 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 297
  • Регистрация: 22 Март 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Черновцы
  • Имя ребёнка:Тарас
  • Дата рождения ребенка:31-12-2010

Отправлено 17 Март 2013 - 20:54

 Марина (17 Март 2013 - 19:53) писал:

P.S. Странно было при заполнении карточки Антона, указывать, пила ли я в своей жизни кофе(?), курила ли и т.п. Про кофе очень интересно. Может есть какие-то тайные исследования, которые от народа скрывают?

Ага, ладно родители, но еще ж и про бабушек с дедушками спрашивают ))) А еще спрашивают, делали ли ремонт до беременности )))
0

#8 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 17 Март 2013 - 21:02

у нас спрашивали вредные привычки есть или нет, родимые пятна есть или нет и имеется ли приобретенная пигментация кожи, в конце спросили были ли в роду уо и тому подобное.ни каких дотошных вопросов не было.

#9 Пользователь офлайн   Nadya2010 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 2 203
  • Регистрация: 25 Ноябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Херсон
  • Имя ребёнка:Женя
  • Дата рождения ребенка:22.01.2008

Отправлено 18 Март 2013 - 09:04

Оля,читаю и смеюсь Изображение .Сколько ценных советов от твоей свекрови можно было использовать,а я и не знала. Изображение .Вот так :век живи,век учись! Изображение
Изображение
0

#10 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 18 Март 2013 - 09:05

 sweetbaby (18 Март 2013 - 08:12) писал:

Диву дивуюсь)))))))))))))))))
Это ж надо))))Ремонт,пигментация.....
я в Киеве в Охмадете тоже заполняла бланк,где были вопросы о курении,алкоголе,наркотиках и...кофе Изображение
А у меня еще свекровь первых несколько месяцев моим личным генетиком работала.

на самом деле есть доля здравого смысла в чем-то из опросников, да наверное во всем: пигментация - недостаток витамина В что не мало важно, так же это свидетильствует о нарушении обмена веществ (сюда еще и растущие и/или вновь образованные родинки относят). по поводу ремонтов, бытовая химия это вообще щекотливая тема, а про обои и обойный клей народ уже диссертации складывает такие, научные сотрудники обзавидуются.
про кофе это еще смотря какой употреблять и в каких дозах, вот когда мы беременность планировали чашечка натурального кафе один раз в день там обязательно стояла по диете.
ну а родословная это ж в обязательном порядке.
про то что в семье "поиск истинны" - это было бы забавно если бы не так печально. вот у нас в семье была выдвинута теория что я с мужем дальние родственники. только мои предки с слобожанщины бежали в крым тут и остались ни куда не кочевали, а муж с подмосковья переехал. как-то территориально слишком уж далеко. да и в дальних знакомствах имеются семьи из двоюродных братьев и сестер и там со здоровьем что у детей что у внуков все впорядке. тайна покрытая мраком. все таки есть загадки которые не разгадать человечеству.
ну а родственники ни когда не устанут удивлять сообразительностью.

#11 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 18 Март 2013 - 09:30

моя свекровь особо ценными идеями со мной поделиться не успела, только одно успела выдать - не успокаивай ее, когда плачет, пусть кричит, легкие разрабатывает - но это даже можно расценить как заботу о нежно любимой внученьке, о которой после даже и не вспоминала :rolleyes:/>/>

Ни о чем таком меня генетики не расспрашивали. Вообще, учитывая, что единой причины возникновения СД не существует, а наследственный характер носит только транслокацонная форма, не вижу смысла в подобного рода расспросах. Тем более что их делают не обобщения опыта и поиска истины ради.

Раз уже мое сообщение начало такую тему, то генетики делают такие обследования:

Кровь из вены.
1. На гормоны щитовидной железы.
2. На полиморфные сайты.
3. На обменные процессы и аминокислоты (наверное, я по-дилетантски выразилась, но примерно так и генетик объясняла).
4. Общий анализ по биохимии крови - из вены тоже.

У нас стараются не травмировать деток, назначают все 4 анализа и набирают на них кровь один раз, натощак. Если ребенок на ГВ, надо последнее кормление организовать за 5 часов до сдачи анализа; можно давать воду.

Эти анализы в идеале положено делать с регулярностью раз в полгода, но учитывая, что у нас все показатели "спокойные", нам велено являться на них раз в год.

Моча.
1. Утренняя.
2. Суточная.
вот не знаю, по каким показателям проверяют, т.к. утренняя - это не обычный клинический анализ мочи - то, что делает районная поликлиника, генетики не дублируют.

УЗИ внутренних органов.
Исследуют долго и тщательно. УЗИ сердечка мы делали в другом месте.

Еще у генетиков можно бесплатно пройти массаж. Правда, я все равно доплачивала массажисту. Мы проходили 2 курса, потом познакомились с нашей массажисткой, которая ходит к нам домой, мне и ребенку так удобнее.

Возможно, что-то добавилось еще - наш МГЦ не стоит на месте.

Повторюсь, в Харькове все анализы и обследования - бесплатные, ни разу даже на шприц не попросили и никаких списков.

Я как-то спрашивала, как быть иногородним - ведь не все анализы, которые делают харьковские медики, делают в МГЦ других областных центров. Генетик сказала, что для обследования именно у них (т.е. МГЦ в Харькове) нужно направление плюс это будет платно, но, по ее словам, оплата - условная, только на реактивы. Т.е. обойтись такие обследования, по идее, должны совсем недорого.

(чуть позже перенесу это в верхнее сообщение; если у кого другой перечень анализов - дописывайте, сформируем единый список вверху на тему - чего можно требовать от своих генетиков).
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#12 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 18 Март 2013 - 11:54

добавлю еще соматотропный гормон

конечно "На полиморфные сайты и На обменные процессы и аминокислоты" для меня загадка такого еще не предлагали и не делали

#13 Пользователь офлайн   Rina-Kate 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 4 472
  • Регистрация: 21 Октябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Харьков
  • Имя ребёнка:Принцесса Катерина
  • Дата рождения ребенка:27-08-2008

Отправлено 18 Март 2013 - 12:01

 NinaUneeva (18 Март 2013 - 11:54) писал:

добавлю еще соматотропный гормон


а его по показаниям или обязательно? надо поинтересоваться у наших, делали ли нам. Если рост в пределах нормы - делают?
Я - Маша, ко мне, пожалуйста, на "ты".
Принцесса Катерина

#14 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 18 Март 2013 - 12:12

 Nevestka (18 Март 2013 - 12:01) писал:

а его по показаниям или обязательно? надо поинтересоваться у наших, делали ли нам. Если рост в пределах нормы - делают?

я просила индивидуально.

#15 Пользователь офлайн   LenaZ 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 297
  • Регистрация: 22 Март 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Черновцы
  • Имя ребёнка:Тарас
  • Дата рождения ребенка:31-12-2010

Отправлено 18 Март 2013 - 14:23

 sweetbaby (18 Март 2013 - 08:12) писал:

ну,например,самый прикольный вариант:у Дани СД из-за того,что я с западной Украины(видимо мы не нация),а там у нас ВСЕ алкаши

Отож, від Бандери все це і пішло ))) Родичів в січових стрільцях не було? А то это тоже причиной может быть )))
0

#16 Пользователь офлайн   LenaZ 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 297
  • Регистрация: 22 Март 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Черновцы
  • Имя ребёнка:Тарас
  • Дата рождения ребенка:31-12-2010

Отправлено 18 Март 2013 - 14:29

СД был во все времена, независимо от уровня радиации, пьющих родственников и т.д. и фиг знает, от чего оно так, но ведь наша медицина не может признать факт что есть что-то, возникающее по непонятным причинам и лечению не поддающееся, поэтому причину придумаем и лекарства подберем соответствующие, а если не подействуют - придумаем другие, и так до конца жизни, а потом напишем что благодаря своевременному лечению ребенок стал ходить, говорить, пошел в школу и т.д., так что медицина - сила!
0

#17 Пользователь офлайн   Nadya2010 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 2 203
  • Регистрация: 25 Ноябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Херсон
  • Имя ребёнка:Женя
  • Дата рождения ребенка:22.01.2008

Отправлено 18 Март 2013 - 15:13

А по поводу того,что из западной Украины.На 1й конференции в гостинице "Братислава" на брэйк-кофе рядом со мной оказалась из Ужгорода то ли с фонда,то ли с какой-то организации,неважно "мадам".Так вот она говорила,и я поняла,что это бред,и отошла от нее.Речь была о наших детях.Она сказала,что у них очень низкая рождаемость детей с СД.По той причине,что все в основном верующие,не пьют,не курят.А у "нас "на юге таких детей больше.Я ей тогда ответила :"Может ваши дети закрыты дома,и вы их не видите ни на улице,ни в садах и школах?"
Изображение
0

#18 Пользователь офлайн   Nadya2010 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 2 203
  • Регистрация: 25 Ноябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Херсон
  • Имя ребёнка:Женя
  • Дата рождения ребенка:22.01.2008

Отправлено 18 Март 2013 - 16:40

А наш генетик в областной поликлинике на вопрос,что вы говорите мамам,которым по 18,!9 лет,она отвечает,говорю,что причиной мог послужить Чернобыль. Изображение .Говорю,что за ерунду вы говорите,причем тут он.Он что и во всем мире побывал,и раньше такие детки рождались.Вот такое объяснение.
Изображение
0

#19 Пользователь офлайн   NinaUneeva 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 2 242
  • Регистрация: 04 Август 11
  • Пол:Женщина
  • Город:Евпатория
  • Имя ребёнка:Маша
  • Дата рождения ребенка:10-05-2011

Отправлено 18 Март 2013 - 17:26

 Nadya2010 (18 Март 2013 - 16:40) писал:

А наш генетик в областной поликлинике на вопрос,что вы говорите мамам,которым по 18,!9 лет,она отвечает,говорю,что причиной мог послужить Чернобыль. Изображение .


а у нас крымская солнечная радиация :(/>/>/>

Цитата

На территории Крымского полуострова с ноября по март преобладает рассеянная, а с апреля по октябрь - прямая радиация.


#20 Пользователь офлайн   Nadya2010 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 2 203
  • Регистрация: 25 Ноябрь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Херсон
  • Имя ребёнка:Женя
  • Дата рождения ребенка:22.01.2008

Отправлено 18 Март 2013 - 17:32

Изображение Изображение Изображение.Так что в Крым страшно ехать?А мы с Женькой через месяц собираемся Изображение .Труба зовет! Изображение Работы непочатый край!
Изображение
0

Поделиться темой:


  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

1 человек читают эту тему
0 пользователей, 1 гостей, 0 скрытых пользователей