Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна: Врач-Генетик. Какие обследование делает? - Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

Перейти к содержимому

Данный раздел форума не является медицинским пособием.
Все рекомендации, предложенные пользователями форума, ОБЯЗАТЕЛЬНО должны быть согласованы с лечащим врачом- специалистом.

Вы можете задать вопрос врачам волонтёрам ВБО "Даун Синдром" кликнув по иконке
  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

Врач-Генетик. Какие обследование делает?

#21 Гость_NinaUneeva_*

  • Группа: Гости

Отправлено 18 Март 2013 - 19:28

Просмотр сообщенияNadya2010 (18 Март 2013 - 17:32) писал:

:(/>/>/> :(/>/>/> :lol:/>/>/>.Так что в Крым страшно ехать?А мы с Женькой через месяц собираемся Изображение .Труба зовет! Изображение Работы непочатый край!

ага. :lol:/>/>/>
0

#22 Гость_NinaUneeva_*

  • Группа: Гости

Отправлено 18 Март 2013 - 20:07

Синево пакет аминокислоты код 9392 = 1500 грн
вот наткнулась

Цитата

код 7004 Полный генетический отчет (анализ генома) 12 тыс грн 90 мес.

0

#23 Гость_света_*

  • Группа: Гости

Отправлено 07 Апрель 2013 - 00:12

Просмотр сообщенияNevestka (16 Март 2013 - 13:04) писал:

генетики делают анализы на аминокислоты и обменные процессы в организме (еще "полиморфные сайты", но я не в курсе, что это).


а что такое полиморфные сайты?
Сейчас чищу свой почтовый ящик и обнаруживаю старые письма со старой рассылки. И вот в одном письме мама из Харькова - Печенина Наташа, пишет, что своей дочке она сдавава анализ на полиморфные сайты в Медико- генетическом центре.
0

#24 Гость_Nevestka_*

  • Группа: Гости

Отправлено 07 Апрель 2013 - 00:43

да у нас все сдают на полиморфные сайты. Что это, не интересовалась, т.к. у нас все в норме было. Как поедем к генетикам (планирую на май) - постараюсь не забыть и проинтервьюировать.
0

#25 Гость_Tanya21_*

  • Группа: Гости

Отправлено 07 Апрель 2013 - 13:27

Подскажжите пожалуйста какие анализи нужно делать нам 2.4 годика кроме кариотипа (ну кровь,моча для прфилактики)ни чего не делали,может нужно ищо какие то сдавать,а то нам генетик ни чего не говорит?????
0

#26 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 15 Июнь 2013 - 19:54

Цитирую нашего генетика:

Цитата

Мы потому и контролируем обменные процессы как можно тщательнее. У наших детей 80% успехов в развитии зависят от правильной диеты.

0

#27 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 12 Апрель 2016 - 23:08

А знаете ли вы...
...что харьковские генетики проводят удаленные консультации?

http://www.clingenet...oj-konsultatsii

кто воспользуется, отпишитесь, интересно :)
0

#28 Гость_Lena_Kiev_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 16:53

Маша, наверное проводят, но мы вот записались на 26 апреля и нам никто не предлагал дистанционное консультирование. Написала я на почту и приложила некоторые выписки наши, фото и анализы на гормоны (у Вани гипотериоз в тяжелой форме) и мне ответила Гречанина Юлия Борисовна чтоб я записалась к ней на прием.
Я хотела у тебя уточнить какие анализы вы приносили с собой а какие сдавали у них. Нам переслали список но стоимость полуается реально высокая ((( Сегодня не удалось мне поймать медсестру Гречаниной по телефону чтоб спросить, буду еще завтра дозваниваться.
0

#29 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 18:44

Просмотр сообщенияLena_Kiev (13 Апрель 2016 - 16:53) писал:

Маша, наверное проводят, но мы вот записались на 26 апреля и нам никто не предлагал дистанционное консультирование. Написала я на почту и приложила некоторые выписки наши, фото и анализы на гормоны (у Вани гипотериоз в тяжелой форме) и мне ответила Гречанина Юлия Борисовна чтоб я записалась к ней на прием.
Я хотела у тебя уточнить какие анализы вы приносили с собой а какие сдавали у них. Нам переслали список но стоимость полуается реально высокая ((( Сегодня не удалось мне поймать медсестру Гречаниной по телефону чтоб спросить, буду еще завтра дозваниваться.


Лена, я это у них нашла, эту ссылку. Узнать бы. Тоже не слышала, чтобы кому-то дистанционно консультацию предлагали.

Дело в том, что они каждому ребенку назначают что-то свое, как-то сразу видят, какие проблемы. В частной лаборатории мы сдавали тиреоидный пакет и анализ на гомоцистеин. У них сдавали биохимию крови (но это не та биохимия, что делают поликлиники и т.д., там много показателей, включая аминокислоты - так следует из нашей выписки), потом раньше они делали "полиморфные сайты", но я не знаю, что это, у Кати была норма, а я тогда не интересовалась. А в последние годы они там только эту биохимию делали, т.к. у них с реактивами напряг.

А что вам прислали за список?

Мы у Гречаниной ни разу не были. Но нашим генетиком я довольна.
0

#30 Гость_Lena_Kiev_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 19:00

Маша, вот такой прислали по почте:

Биохимия крови, показатели:
АСТ, АЛТ, ЩФ, ЛДГ, триглицериды, холестерин, билирубин, мочевая кислота, креатинин, глюкоза, амилаза.
Микроэлементы: йод, селен, цинк, медь, магний, марганец, кальций, фосфор, калий, натрий, хлор, железо
Дофамин,серотонин,адреналин,инсулин
Органические кислоты мочи
Гомоцистеин
Витамины: группа В, а,е,с,д, фолиевая кислота
Аминокислоты методом ВЭЖХ
Дисбактериоз, копрограмма
Антитела к глютену и казеину
Выписки, пищевой дневничок за неделю, фото ребенка
Соскоб буккальный на вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра
Для часто болеющих детей иммунограмма
Допплер сосудов головы и шеи
Консультация окулиста, сурдолога
УЗИ внутренних органов
Лактат, пируват

А по телефону медсестра сказала сдать гомоцестеин, нейровитамины группы Б, микроэлементы целый список (кальций, калий, железо, медь, натрий, цинк). Если сдавать в Диле или Синево сумма получается внушительная ((( Просто у нас в запасе две недели вот они и предложили сдать и приехать уже с готовыми результатами.
0

#31 Гость_Lena_Kiev_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 19:08

Вот меня и смущают такие разные списки - первый конечно больше похож на общий какой-то, там и узи и доплер и дневник питания. А то что медсестра говорит наверное конкретно под Ваню просят сдать. Я им наши гормоны щитовидки пересылала, в субботу как раз идем на контроль гормонов.

Гомоцистеин мы ни разу не сдавали ну и витамины и аминокислоты тоже. Правда в лабораториях сказали что берут только витамин Б.

Короче, запуталась я в этом всем, буду снова с утра дозваниваться и разбираться.
0

#32 Гость_marinaM_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 20:38

А не походят анализы на микроэлементы по волосам?когда-то вКиеве делали.нашим вроде бесплатно одно время было.
0

#33 Гость_Lena_Kiev_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 21:21

Меня тоже интересует этот вопрос, так как в прайс-листе например у дилы стоит так - цинк (венозная кровь, суточная моча, волосы, ногти). Обязательно уточню у генетика как все-таки сдавать...
Я думала что к ним нужно ехать с какими-то общедоступными анализами - биохимия, копрограмма, дисбактериоз - а вот такие как витамины и микроэлементы сдаются уже в центре. Но читаю что часто бывают перебои со сдачей анализов в Харькове.
Получается не все так просто и понятно, ну ничего, разберемся :-)
0

#34 Гость_Билецкий Виталий_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 21:52

Друзья, если есть потребность, можно задать на сайте ВБО Даун Синдром вопрос генетику по ссылке

http://downsyndrome.org.ua/faq
0

#35 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 23:04

Анализ волос - это вообще другое. анализ крови показывает состояние организма сейчас, волос - в целом, т.е. в течение какого-то времени. Сейчас ВИРИА делает этот анализ нашим детям за 100 грн.

Цитата

Биохимия крови, показатели:
АСТ, АЛТ, ЩФ, ЛДГ, триглицериды, холестерин, билирубин, мочевая кислота, креатинин, глюкоза, амилаза.
Микроэлементы: йод, селен, цинк, медь, магний, марганец, кальций, фосфор, калий, натрий, хлор, железо


это генетики бесплатно делают

Цитата

Дофамин,серотонин,адреналин,инсулин

не знаю, не нахожу в выписке.

Цитата

Органические кислоты мочи

вообще генетики делали 2 анализа мочи (бесплатно) - суточную и утреннюю проверяли на свои показатели. если это приезжим тоже бесплатно, я бы настояла. в выписке есть, да. Так что можно сделать и тут.

Цитата

Гомоцистеин

синэво, но! генетики его по запаху изо рта еще определяют. я не знаю, целесообразно ли сдавать. у наших у всех я думаю нарушен этот процесс, а что они назначат? Тот же бетаин, нейровитамины + диету. Это всем назначают. В следующий раз я намерена откосить от сдачи этого анализа. Но в первый раз, скорее всего, сдать нужно.
0

#36 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 23:04

Цитата

Витамины: группа В, а,е,с,д, фолиевая кислота

мы сдавали в частной лаборатории нейровитамины.

Цитата

Аминокислоты методом ВЭЖХ

не знаю, о чем речь.

Цитата

Дисбактериоз, копрограмма


дисбак не знаю чем выявляют. Копрограмму обычная поликлиника бесплатно делает.

Цитата

Антитела к глютену и казеину

к казеину еще ничего... но к глютену - деньги бешеные, учитыая, что анализов несколько.
вообще я генетиков наших люблю, конечно. Но сейчас я, начитавшись опыта домановцев, исключила бы глютен и казеин просто потому что так надо. Ну сдали мы анализы, и толку. Да, по глютену показало непереносимость, я его сняла. А по казеину и лактозе норма, но я исключила молочку и увидела результаты.


Цитата

Выписки, пищевой дневничок за неделю, фото ребенка

а вы без ребенка будете приезжать? не понимаю насчет фото. интересно.

Цитата

Соскоб буккальный на вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра
Для часто болеющих детей иммунограмма
Допплер сосудов головы и шеи
Консультация окулиста, сурдолога
Лактат, пируват

не требовали, но я сурдолога проходила, а окулиста нормально только сейчас прошли, в 7 лет, но в обычной поликлинике.

Цитата

УЗИ внутренних органов

наши генетики его делают.
0

#37 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 13 Апрель 2016 - 23:06

Лена, а нельзя сделать так: совместить личную встречу со сдачей анализов в МГЦ нашем и УЗИ в тот же день? А результаты и рекомендации вам по почте или скайпу или как там возможно?
0

#38 Гость_Lena_Kiev_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 07:10

Маша, спасибо вам огромное за такой подробный ответ!!!
Ехать будем с Ваней, а фото мы уже отправляли потому что у меня был к ним вопрос и я к письму прикладывала наши выписки и фото. Я думаю нам назначили сдачу анализов потому что в запасе есть 2 недели и мы можем уже с какими-то результатми приехать.
0

#39 Гость_lokiab_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 10:43

Пропустив - це в якому віці генетики хочуть таку купу аналізів?
0

#40 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 16:27

Просмотр сообщенияlokiab (14 Апрель 2016 - 10:43) писал:

Пропустив - це в якому віці генетики хочуть таку купу аналізів?


Наверное, в любом. Биохимию крови, анализы мочи, полиморфные сайты нам месяцев с трех делали. Ну, с мочой было не так просто, конечно. Насчет гормонов щитовидки не помню, если найду выписки - напишу детальнее.

Узи внутренних органов тоже делали сразу, как мы попали туда - месяца в три.
0

Поделиться темой:


  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

1 человек читают эту тему
0 пользователей, 1 гостей, 0 скрытых пользователей