Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна: Врач-Генетик. Какие обследование делает? - Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

Перейти к содержимому

Данный раздел форума не является медицинским пособием.
Все рекомендации, предложенные пользователями форума, ОБЯЗАТЕЛЬНО должны быть согласованы с лечащим врачом- специалистом.

Вы можете задать вопрос врачам волонтёрам ВБО "Даун Синдром" кликнув по иконке
  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

Врач-Генетик. Какие обследование делает?

#41 Гость_Lena_Kiev_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 18:22

Маша, если Вас не затруднит, можно с Вами созвониться? У меня есть вопросы по Вашей вернее по Катюшиной диете, мы стали замечать странные вещи у Вани после приема творога, а Вы где-то писали про это (не могу вспомнить в какой теме). Мой тел 066 335 46 57. Если у Вас другой оператор я Вас перенаберу. Спасибо!
0

#42 Гость_lokiab_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 18:59

Нас взагалі з пологового додому не хотіли відпускати - лише у патологію новонароджених.

Але після УЗД серця і черевної порожнини - відпустили. Найважливіше те, що потребує операції, слава Богу, ми не мали.

Щитовидну перевіряють всім немовлятам, в комплексі ще з деякими генетичними хворобами. Робиться аналіз ТТГ і, у якщо з ним щось не те, призначаються розгорнуті аналізи.
Принаймні, нам так пояснила генетик.
Загальний і біохімію крові ми робили через коливання тромбоцитів та гемоглобіну.

Більше нічого поки нам не треба, каже генетик. Лікар і людина дуже хороша, і приводів не довіряти їй нема. Але ось тут побачив тааааку купу аналізів, відразу думаєш і собі зробити :)
0

#43 Гость_lokiab_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 19:01

Ось тут бачу, що поліморфні сайти були колись ноухау Харкова :)
0

#44 Гость_lokiab_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 19:38

Мені здається, що "поліморфні сайти" це і є той скрінінг, який роблять всім новонародженим
http://www.odkl.if.u...zakhvoryuvannya
0

#45 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 14 Апрель 2016 - 20:32

О, спасибо, приятно почитать. Харьков этим действительно еще 8 лет назад занимался (минимум 8 лет назад, Иннесска пишет с моих слов, если что))). Но я на тот момент ничего не нашла в инете - да и у Кати вроде было все норм по этому анализу.

lokiab, если доверяете, это же замечательно.

Лена, наберу завтра.
0

#46 Гость_Shumka_*

  • Группа: Гости

Отправлено 15 Апрель 2016 - 03:43

Просмотр сообщенияRina-Kate (13 Апрель 2016 - 23:04) писал:

к казеину еще ничего... но к глютену - деньги бешеные, учитыая, что анализов несколько.
вообще я генетиков наших люблю, конечно. Но сейчас я, начитавшись опыта домановцев, исключила бы глютен и казеин просто потому что так надо. Ну сдали мы анализы, и толку. Да, по глютену показало непереносимость, я его сняла. А по казеину и лактозе норма, но я исключила молочку и увидела результат


Слышала что анализы на 100% и не могут определить непереносимость глютеинов или казеинов. Я вот на себе убедилась. Сдавала анализ на непреносимсоть глютеинов и даже брали мне биопсию из кишечника...и ничего не нашли... все прекрасно. А вот с пищеварительным трактом ужас что творилось... вес теряла с бешеной скоростью и есть ничего не могла. Решила сама исключить глютены и почувствовала себя намного лучше... даже апетит появился. Недавно рассказала свою историю Колиному эндокринологу. Так она мне сказала, что все возможно что у меня непреносимсоть глютеинов, т.к диета помогает, а вот анализы по крови на непереносимость глютеинов только на 60-70% правдивые а биопсия кишечника тоже может ничего не показать, все зависит от места в кишечнике где эту биопсию взяли.
0

#47 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 08 Апрель 2017 - 23:10

Я очень хочу встречу родителей с нашими генетиками. Вернее, с конкретно нашим генетиком, но там как пойдет. И вроде бы это даже возможно. Мне велели готовить вопросы. И я решила спросить у вас. Я понимаю, что опыт адекватного общения с генетиками есть чуть ли не только у меня и понимаю, что мало кто знает, чем вообще занимаются генетики.

Но, может, есть у вас вопросы, которые вы не знаете кому задать.

Например о "широкой" походке детей. Или о профилактике нарушений обменных процессов. Или ну вот что-то такое, что вас беспокоит, вы не знаете, к компетенции какого доктора это отнести, но знаете, что у детей с СД это "бывает". О щитовидке, о зубах, о кальции, о вестибулярке... Что вас волнует?

Я готова быть гонцом в обе стороны.
0

#48 Гость_marinaM_*

  • Группа: Гости

Отправлено 09 Апрель 2017 - 20:25

Маша, ты задала столько важных вопросов уже! Про походка тоже оплатив знает?
0

#49 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 09 Апрель 2017 - 21:27

Просмотр сообщенияmarinaM (09 Апрель 2017 - 20:25) писал:

Маша, ты задала столько важных вопросов уже! Про походка тоже оплатив знает?


Я так понимаю, особенности походки - это либо "расхоженная" дисплазия тазобедренных суставов, либо недостаток соединительной, либо и то и другое. Разболтанность суставов, недостаток соединительной диагностирует и лечит нам генетик.
0

#50 Гость_Tatyana_*

  • Группа: Гости

Отправлено 10 Апрель 2017 - 16:43

Цитата

Или о профилактике нарушений обменных процессов. Или ну вот что-то такое, что вас беспокоит, вы не знаете, к компетенции какого доктора это отнести, но знаете, что у детей с СД это "бывает". О щитовидке, о зубах, о кальции, о вестибулярке... Что вас волнует?

Я готова быть гонцом в обе стороны.


меня интересуют обменные процессы.
что нужно сделать чтоб понять, как оно в нашем конкретном случае все работает, чего не хватает и т.п..
какие-то анализы, чтобы понять насчет конкретных микроэлементов,витаминов и т.п.
вот анализы на ту же целиакию, к примеру. хотелось бы какой-то план действий иметь, видеть что вообще бывает, как оно может проявляться или не проявляться, что сдавать, как интрепретировать результаты - что принимать. сумбурно. но это у меня в голове так))))))
например, щитовидку мы проверяли 1 раз в полгода. нашли нарушения, корректируем, доза подошла, на ней живем.
0

#51 Гость_света_*

  • Группа: Гости

Отправлено 10 Апрель 2017 - 20:30

Просмотр сообщенияRina-Kate (09 Апрель 2017 - 21:27) писал:

Я так понимаю, особенности походки - это либо "расхоженная" дисплазия тазобедренных суставов, либо недостаток соединительной, либо и то и другое. Разболтанность суставов, недостаток соединительной диагностирует и лечит нам генетик.


Я помню, когда Верочка была маленькая, то наша массажист при выполнении упражнений при очередном курсе массажа уделяла много внимание на упражнения, которые бы помогли в будущем избежать широкой походки. Она массажем укрепляла определенные мышцы для этого, а также упражнения. Она говорила, что некоторые упражнения нужно делать прям своими руками, заставляя мышцу правильно работать принудительно. Существует мышечная память, которая в конечно итого поможет нужным мышцам работать правильно.
У Верочки сейчас не широкая походка.
0

#52 Гость_Rina-Kate_*

  • Группа: Гости

Отправлено 10 Апрель 2017 - 20:43

У Кати тоже не широкая походка, сразу была нормальной. Ничего такого ей не делали. Но раз ваша массажист работала именно на это, знала эту особенность и как ее предотвратить - супер же.
0

Поделиться темой:


  • 3 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

1 человек читают эту тему
0 пользователей, 1 гостей, 0 скрытых пользователей