Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна: Анализ на кариотип. Форма трисомии у ребёнка. - Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

Перейти к содержимому

Данный раздел форума не является медицинским пособием.
Все рекомендации, предложенные пользователями форума, ОБЯЗАТЕЛЬНО должны быть согласованы с лечащим врачом- специалистом.

Вы можете задать вопрос врачам волонтёрам ВБО "Даун Синдром" кликнув по иконке
  • 16 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Последняя »
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

Анализ на кариотип. Форма трисомии у ребёнка.

#1 Пользователь офлайн   Svetlechoc 

  • Участник
  • PipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 26
  • Регистрация: 21 Февраль 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Черкассы
  • Имя ребёнка:Владислав
  • Дата рождения ребенка:04-02-2009

Отправлено 27 Февраль 2010 - 14:31

 Sheykoks@email.ua (26.2.2010, 17:35) писал:

Говорят у нее легкая форма


света сказал:

Анализ на кариотип сдавали? Какая форма трисомии у Машеньки? Что значит лёг


Мне конечно очень неудобно но не моглибы вы поподробнее об этом расказать (где их можно здать)...нам например тоже говорят что легкая форма, но не хотят ниче объяснять. Говорят вам это необязательно знать вы все равно не понимаете?
0

#2 Пользователь офлайн   ЛеВик 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 1 053
  • Регистрация: 12 Август 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Интересы:Фитнес, вязание
  • Имя ребёнка:Леонид
  • Дата рождения ребенка:17-08-2008

Отправлено 27 Февраль 2010 - 15:53

Svetlechoc, вы вообще не сдавали анализ на кариотип? Наверное в каждом областном центре есть генетический центр или лаборатория, где можно сдать анализ на кариотип. Таких понятий как легкая или тяжелая форма я не слышала. Может конечно врачи называют легкой то, что у ребенка отсутствуют сопутствующие заболевания??? Или у вас мозаичная форма, но если вы не сдавали анализа, как можно это узнать по другому, совершенно не понятно.
0

#3 Пользователь офлайн   mary 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 891
  • Регистрация: 01 Январь 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Женя
  • Дата рождения ребенка:21.07.2009

Отправлено 27 Февраль 2010 - 19:49

Мне говорили, что есть разная степень синдрома, но я что-то нигде пока не встречала в литературе об этом. Может имеется в виду сколько сопутствующих заболеваний и уровень развития?
Изображение
0

#4 Пользователь офлайн   Inneska 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 564
  • Регистрация: 27 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Донецкая область
  • Имя ребёнка:Алина
  • Дата рождения ребенка:12-08-2008

Отправлено 27 Февраль 2010 - 20:34

 mary (27.2.2010, 19:49) писал:

Мне говорили, что есть разная степень синдрома, но я что-то нигде пока не встречала в литературе об этом. Может имеется в виду сколько сопутствующих заболеваний и уровень развития?


Думаю, что врачи судят по наличию сопутствующих заболеваний. Ведь действительно легче, когда их нет. А вот судить о развитии можно только после 3-лет - на мой взгляд
Изображение

Изображение
0

#5 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 188
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 27 Февраль 2010 - 21:44

 ЛеВик (27.2.2010, 15:53) писал:

Или у вас мозаичная форма

но мозаичная не значит лёгкая. Специалисты ДСА говорят (они многих деток видели с СД), что с мозаичной формой триссомии детки иногда хуже развиваются, чем с регулярной (простой) формой.
Я думаю, что от формы триссомии: регулярная (простая), мозаичная или транслокационная, не зависит развитие ребёнка. Оно зависит от других факторов.
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#6 Пользователь офлайн   ЛеВик 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 1 053
  • Регистрация: 12 Август 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Интересы:Фитнес, вязание
  • Имя ребёнка:Леонид
  • Дата рождения ребенка:17-08-2008

Отправлено 28 Февраль 2010 - 09:01

Цитата

но мозаичная не значит лёгкая.


Совершенно согласна, но наши врачи бывают иногда настолько несведущи, что могут назвать такую форму более легкой.
0

#7 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 188
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 01 Март 2010 - 16:07

 Svetlechoc (27.2.2010, 14:31) писал:

Мне конечно очень неудобно но не моглибы вы поподробнее об этом расказать (где их можно здать)...нам например тоже говорят что легкая форма, но не хотят ниче объяснять. Говорят вам это необязательно знать вы все равно не понимаете?


Мы сдавали в Киеве в Медико-генетическом центре при Украинской специализированной детской больнице «Охматдет» ул. Черновола, 28/1
тел. (044) 236-12-76
Верочке пытались в роддоме ещё набрать кровь, чтобы сделать анализ, но не получилось, кровь сворачивалась. Потом, когда Верочка уже была в Охматдете (её перевели туда на обследование Желудочно-кишечной системы), ей взяли анализ, а нам с мужем уже сказали подойти к генетику Галаган, чтобы получить результат. Результат 47хх - регулярная (простая) трисомия о 21 хромосоме.
Потом, через время, когда Верочку уже выписали домой после операции на кишечнике, мы с мужем пошли в этот же центр и сдали сами анализы на кариотип. У нас с мужем анализы нормальные, кариотип нормальный 46хх и 46ху.
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#8 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 188
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 01 Март 2010 - 16:08

 ЛеВик (27.2.2010, 15:53) писал:

Наверное в каждом областном центре есть генетический центр или лаборатория, где можно сдать анализ на кариотип.

Вот нашла какой-то перечень по городам
Медико-генетические центры и консультации по городам Украины http://uaua.info/con...icles/3172.html
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#9 Пользователь офлайн   Julia Skripka 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 419
  • Регистрация: 03 Август 09
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Сергей
  • Дата рождения ребенка:14-09-2002

Отправлено 01 Март 2010 - 17:19

 света (1.3.2010, 16:08) писал:

Вот нашла какой-то перечень о городам
Медико-генетические центры и консультации по городам Украины http://uaua.info/con...icles/3172.html

В Ивано-Франковском МГЦ делают только забор крови , анализ отправляют во Львов (так мне, по крайней мере, сказала областной генетик)
0

#10 Пользователь офлайн   Svetlechoc 

  • Участник
  • PipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 26
  • Регистрация: 21 Февраль 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Черкассы
  • Имя ребёнка:Владислав
  • Дата рождения ребенка:04-02-2009

Отправлено 03 Март 2010 - 13:09

Большое спасибо всем за информацию. Анализ у нас какой-то брали но я там ниче не понимаю, а врачи не хотят рассказать. По поводу сопутствующих заболеваний, у нас действительно все в порядке (тоесь и с сердцем и с кишечником и со всем остальным).
0

#11 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 188
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 03 Март 2010 - 13:13

 Svetlechoc (3.3.2010, 13:09) писал:

Анализ у нас какой-то брали но я там ниче не понимаю, а врачи не хотят рассказать.

перепишите из справки, выложите сюда на форум. Попробуем разобраться.
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#12 Пользователь офлайн   Jane_S 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 3 141
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Олег
  • Дата рождения ребенка:26-04-2004

Отправлено 03 Март 2010 - 14:37

Нам в выписке из генетического центра написали: обычная трисомия (я не помню как это по научному), нарушения обмена аминокислот не обнаружено. Что это значит (я про аминокислоты)? Никто не знает?

#13 Пользователь офлайн   Julia Skripka 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 419
  • Регистрация: 03 Август 09
  • Пол:Женщина
  • Имя ребёнка:Сергей
  • Дата рождения ребенка:14-09-2002

Отправлено 03 Март 2010 - 15:22

 Jane_S (3.3.2010, 14:37) писал:

Нам в выписке из генетического центра написали: обычная трисомия (я не помню как это по научному), нарушения обмена аминокислот не обнаружено. Что это значит (я про аминокислоты)? Никто не знает?

Жень, есть еще врожденные заболевания обмена веществ (аминокислот), фенилкетонурия, например. Если ее вовремя не обнаружить, она приводит к довольно сложному состоянию, слабоумию...но очень хорошо поддается корректировке питанием и лечению на ранней стадии. У нас в Кривом Рогу при подозрении на генетические нарушения берут анализ крови на кариотип и анализ мочи на определение нарушения обмена аминокислот. Как в других центрах не знаю. В роддомах всем малышам ОБЯЗАТЕЛЬНО делают неонатальный скрининг, анализ крови из пяточки на определение фенилкетонурии, гипотиреоза и, возможно, муковисцедоз, не уверенна, но первые два обязательно
0

#14 Пользователь офлайн   Jane_S 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 3 141
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск
  • Имя ребёнка:Олег
  • Дата рождения ребенка:26-04-2004

Отправлено 03 Март 2010 - 15:38

Понятно. А я думала, что это имеет какое-то отношение к синдрому Дауна. Спасибо за разъяснение.

#15 Пользователь офлайн   Svetlechoc 

  • Участник
  • PipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 26
  • Регистрация: 21 Февраль 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Черкассы
  • Имя ребёнка:Владислав
  • Дата рождения ребенка:04-02-2009

Отправлено 06 Март 2010 - 11:43

 света (3.3.2010, 13:13) писал:

перепишите из справки, выложите сюда на форум. Попробуем разобраться.



Каріотування метафаз з лімфоциті(підкреслино) в періферійної крові
Диференційне забарвлення: G-метод(підкреслино) (GTG-техныка)
Дослідження від 20 до 100 метафозних пластинок
Результат дослідження 47 ху + 21
0

#16 Пользователь офлайн   oksanaM 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 2 696
  • Регистрация: 27 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:г. Полтава
  • Имя ребёнка:Полина
  • Дата рождения ребенка:20-11-2007

Отправлено 06 Март 2010 - 20:42

 Svetlechoc (6.3.2010, 11:43) писал:

Результат дослідження 47 ху + 21

Такой же самый результат и у Полинки-полная трисомия.
Изображение
0

#17 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 188
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 07 Март 2010 - 10:58

 Svetlechoc (6.3.2010, 11:43) писал:

Результат дослідження 47 ху + 21


У Верочки тоже такой же результат (47 хх + 21) - регулярная (простая) трисомия.
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

#18 Пользователь офлайн   Харченко Оля 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 56
  • Регистрация: 20 Ноябрь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Украина\Першотравенск
  • Имя ребёнка:Дима
  • Дата рождения ребенка:27-06-2007

Отправлено 07 Март 2010 - 20:22

У Димы результат анализа на кариотип: 47, ХУ, +21(13) / 46, ХУ,(7). СД. Мозаичный вариант. Никто ничего больше не объяснял. Мы с мужем поняли, что из 20 клеток 13 с дополнительной хромосомой, а 7 здоровых.
0

#19 Пользователь офлайн   Sheykoks@email.ua 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Пользователи
  • Сообщений: 57
  • Регистрация: 26 Февраль 10
  • Пол:Женщина
  • Город:Днепропетровск!!
  • Имя ребёнка:Машенька))))
  • Дата рождения ребенка:20.01.2010

Отправлено 18 Март 2010 - 14:22

А что означает 47,хх,+21 :unsure:/>/>/>
0

#20 Пользователь офлайн   света 

  • Активный участник
  • PipPipPip
  • Группа: Модераторы
  • Сообщений: 8 188
  • Регистрация: 19 Июнь 09
  • Пол:Женщина
  • Город:Киев
  • Имя ребёнка:Вера
  • Дата рождения ребенка:04-02-2008

Отправлено 18 Март 2010 - 14:34

 Sheykoks@email.ua (18.3.2010, 14:22) писал:

А что означает 47,хх,+21 :unsure:/>/>/>


девочка с Синдромом Дауна, тип трисомии - регулярная (простая) трисомия по 21 хромосоме. (Трисомия 21, мейотическое нерасхождение (код Q90.0))
Изображение

Изображение

Изображение


Продам одяг своїх дітей http://www.kidstaff....nts-172539.html

Поделиться темой:


  • 16 Страниц +
  • 1
  • 2
  • 3
  • Последняя »
  • Вы не можете создать новую тему
  • Вы не можете ответить в тему

2 человек читают эту тему
0 пользователей, 2 гостей, 0 скрытых пользователей